DOWN SENDROMU NEDİR?
Bir bebeğin dünyaya gelmesi ile tüm aileyi bir heyecan, merak, endişe sarar. Hele ilk çocuk ise, onun büyüdüğünü, yürüdüğünü, geliştiğini, ilk kelimelerini söylediğini görmek çok uzun zaman alacakmış gibi gelir ebeveynlere. Bebeğin ilk kelimelerini söylemesi, ilk seslerini çıkarması, ilk adımlarını atması ise değişik bir mutluluk verir. Fakat çocuğun Down Sendromlu olduğu söylenmiş ise, aileleri bir mutsuzluk, umutsuzluk, çaresizlik, korku sarar ve bu durumun “suçlusu” aranır. İlk kabullenişin ardından, “acaba çocuğumuz tek başına hareket edebilecek mi, hiç tek başına ayakta durabilecek, yürüyebilecek mi, konuşabilecek mi” gibi sorular gelir akıllarına.
- Yaygın olarak görülen DS’de 46 olması gereken kromozom sayısının 47 olduğu ve 21.kromozomda 2 kromozom olması gerekirken 3 kromozom olduğu görülmüştür. Bir kromozom bozukluğu olarak tanımlanan bu duruma neyin sebep olduğu bilinmemektedir. Down Sendromu doğuştan mevcut olan bir rahatsızlıktır.
Gebeliğin erken dönemlerinden itibaren teşhis edilebilen DS doğumdan sonraki fiziki muayene sırasında da teşhis edilebilmektedir. Kromozom testleri ise daha sonrasında mutlaka yapılması gerekmektedir. Tüm engelli insanların %5ile %10’unun DS’ye sahip olduğu sanılmaktadır. DS’li çocuklar incelendiğinde, dışarıdan bakıldığında birbirlerine çok benzer gözükse de bireysel farklılıklar söz konusudur. Bu bireylerde düşük derece ile şiddetli derece aralığında bilişsel fonksiyon geriliği mevcuttur.
Down Sendromlu bebekler, bir istisna dışında yaşıtlarına göre daha yavaş büyür. İdeolojik gelişimleri geride kalır. Yaşla birlikte, bu geri kalmışlık daha belirgin hale gelmektedir ancak Down Sendromlu çocuklar, uygun eğitim programları yoluyla çok sayıda başarı elde etmişlerdir ve toplum yaşamında anlamlı, aktif ve iyi bir yaşam kurabilirler. Düzenli ve disiplinli eğitim programları ve çok sayıda tekrar burada en önemli faktörlerdendir.
Eskiden okuyamaz bile denilen bu bireyler artık lise, hatta üniversite bitirebilmekte, ikinci bir dil öğrenebilmekte, çalışabilmekte, bağımsız veya yarı bağımsız hayatlar yaşayabilmektedirler. Bu yüzden hiç bir çocuğa bir sınır konmamalıdır. Bir yandan hayallerimiz sınırsız da olsa çocuğumuzu doğru değerlendirerek ayakları yere basan, gerçekçi gelecek planları yapmanın onun mutluluğunun anahtarı olduğunu da unutulmamalıdır.
Down Sendromlu kişiler genellikle akranlarından daha kısadır, yavaş metabolizmaları nedeniyle doğru beslenme alışkanlıklarını benimsemezlerse, ileri yaşlarda kilo problemleri ile karşı karşıya kalabilirler.
Farklı derecede kas gevşemesi (hipotoni) nedeniyle, fizik tedavi desteğine ihtiyaç duyarlar. Bebek doğduktan sonra, bilgi almak ve proaktif bir destek planı geliştirmek için bir uzmanla da görüşmek önemlidir. Bazı bebekler hipotoninin çok az olmasına bağlı olarak uzun süre başlarını aşağıda tutabilirler ancak fizik tedavi desteği ile gelişim basamaklarını kendi hızlarında tamamlarlar.
Her çocuk gibi Down sendromlu çocuklar da farklı özelliklere, zeka seviyesine, yetenek ve kişiliğe sahiptirler. Burada kilit nokta çocuğunuzun kapasitesini maksimum düzeyde kullanabilmesi için doğru zaman ve doğru desteği alabilmesidir. Erken eğitim programları, fizyoterapi, dil terapisi, alternatif terapiler, oyun grupları gibi seçenekler aileler tarafından değerlendirilmeli ve doğru uzmanlara ulaşarak karar vermelidir.
Sağlıklı bir insan vücudundaki her hücrede 46 kromozom vardır. Ancak Down Sendromlu bebeklerin hücrelerinde 47 kromozom bulunur. Karyotip 47, XX + 21 (Dişi) veya 47, XY + 21 (Erkek) olarak gösterilir. Başka bir deyişle, ekstra kromozomlar insan kromozomlarının yanında bulunur. Bu kromozom fazlalığının nedeni henüz tam olarak bilinmemekle birlikte 35 yaşından sonra doğum yapan kadınların çocuklarında görülme olasılığı daha yüksektir. Bunun nedeni, yaşlıların kromozom ayrımının daha düzensiz olmasıdır. Ancak hücre bölünmesi sırasında meydana gelen ayrılmama da hastalığın nedeni olabilmektedir.
Down Sendromunun epidemiyolojisi, her 800-1000 canlı doğumda bir Down Sendromu doğum oranı olduğunu göstermektedir.
Down sendromunun belirgin fiziksel özellikleri mevcuttur. Çekik küçük gözler, basık burun, kısa parmaklar, kıvrık serçe parmak, kalın ense, avuç içindeki tek çizgi, ayak baş parmağının diğer parmaklardan daha açık olması gibi özellikler vardır. Bu özelliklerin hepsi veya birkaçı görülebilmektedir.
HİLAL ÜSTÜN Çocuk Gelişimci
Benzer Konular
Ziyaretçi Yorumları
